Mapa do câncer de mama

Análise do DNA de 560 pessoas com câncer de mama revela 93 genes que, se modificados, podem causar tumores — 60% dessas mutações envolvem apenas dez genes. Dois estudos publicados ontem traçam o mapa mais completo já feito sobre o câncer de mama, identificando quais mutações no genoma humano são capazes de causar o tumor e os genes envolvidos nessas alterações. A descoberta é considerada um marco, porque permite que pessoas com a mesma doença possam receber tratamentos diferentes e personalizados, de acordo com o gene e o tipo de mutação que fez surgir o câncer de mama em cada uma delas. A partir de agora, os médicos conseguirão saber, ao identificar um tumor na mama, quais genes contêm erro e em que ponto do genoma ocorreu a mutação.

A equipe de pesquisadores analisou o DNA de 560 pacientes de câncer de mama (sendo 556 mulheres e quatro, homens) e chegaram a 93 genes — ou conjuntos de instruções — que, se modificados, podem causar tumores. A maioria deles já era conhecida, mas, desta vez, os pesquisadores acreditam ter alcançado o quadro mais definitivo de possíveis mutações. O trabalho foi realizado pelo Instituto Wellcome Trust Sanger — um dos maiores centros de estudo de genoma do mundo, no Reino Unido —, e as descobertas foram publicadas nas revistas “Nature” e “Nature Communications”.

Diretor do instituto onde as análises foram realizadas, Mike Stratton considera que os resultados são um divisor de águas para a compreensão do câncer de mama. — Existem cerca de 20 mil genes no genoma humano. E, agora, com uma visão completa sobre o câncer da mama, sabemos que 93 desses genes, se alterados, irão converter uma célula normal da mama em uma célula cancerosa. Esta é uma informação de extrema importância — ressaltou ele, em entrevista à “BBC”.

60% DAS MUTAÇÕES EM DEZ SEGMENTOS DO DNA

Os dados das pesquisas mostram, ainda, que 60% das mutações que levam ao câncer de mama envolvem apenas dez genes. No outro extremo, porém, existem certas mutações tão raras que causam somente uma pequena fração dos cânceres, o que significa que é pouco provável que elas recebam investimentos para a criação de terapias.

Todas as mutações identificadas pelos estudos não são de origem genética, e sim somática: são adquiridas ao longo da vida, por interferências do ambiente ou de comportamento, como obesidade, tabagismo ou poluição. Por isso, elas não podem ser rastreadas antes do surgimento de um tumor, como foi o caso da atriz Angelina Jolie, que detectou em seu DNA a mesma alteração no gene BRCA1 que fez sua mãe morrer de câncer de mama antes dos 60 anos — assim como a avó e uma de suas tias.

As pesquisas evidenciam, inclusive, que os genes BRCA1 e BRCA2 podem sofrer mutações por interferência de fatores externos, e não apenas dos herdados em família, como se acreditava anteriormente. Erros nesses genes aumentam muito o risco de desenvolver câncer de mama e de ovário porque são eles os genes responsáveis por proteger as células dessas duas partes do corpo. Quando eles não funcionam corretamente, não conseguem impedir o surgimento e a replicação de células cancerosas.

E são justamente os cânceres que não têm a ver com herança genética os maiores responsáveis pela alta na incidência de novos casos da doença ano após ano. São esperados, por exemplo, 58 mil novos casos de câncer de mama no Brasil em 2016, pelo menos seis mil a mais do que se esperava cinco anos atrás, segundo a Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM). — Esse trabalho do Reino Unido mostra como é importante levarmos uma vida de qualidade — analisa o presidente da SBM, Ruffo de Freitas Júnior. — O estudo mostra que muitos de nós nascemos com o genoma perfeito e acabamos provocando erros por conta do nosso próprio estilo de vida.

Essas modificações pelas quais o DNA pode passar ao longo da vida formam padrões, também chamados de assinaturas de mutação, que podem ser detectados quando um tumor se forma, além de dar pistas sobre as causas do câncer. — No futuro, seremos capazes de traçar o perfil individual de genomas de câncer, para identificarmos o tratamento com mais chances de ser bem-sucedido. Estamos um passo mais perto de uma medicina personalizada — disse a principal autora dos estudos, Serena Nik-Zainal, também pesquisadora da Universidade de Cambridge.

De acordo com Cristiane Nimir, patologista mamária associada ao Núcleo de Mastologia do Hospital Sírio-Libanês, um dos benefícios do tratamento personalizado para o câncer de mama é a redução dos efeitos colaterais. — Muitos dos quimioterápicos usados hoje não conseguem distinguir as células normais das cancerosas, é como se eles não soubessem exatamente que tipo de erro procuram — explica ela. — Menos efeitos colaterais melhoram não só o bem-estar do paciente, como geram menos custos de internação e remédios. As terapias-alvo beneficiarão todas as pessoas com esse câncer, sejam aquelas com tumor hereditário ou somático.

Fonte: O Globo